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Radiómica, nucleoma 4D y las estimas de riesgo poligénico

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Radiómica, nucleoma 4D y las estimas de riesgo poligénico

Por Francisco D’Agostino

Hace cinco años, la Fundación Instituto Roche puso en marcha el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro para identificar y analizar áreas de conocimiento incipiente relacionadas con la Medicina Personalizada de Precisión; un lustro celebrando su Jornada “Anticipando la Medicina del Futuro”, una cita en la que, de la mano de expertos del ámbito nacional, se analizan las áreas y tendencias que serán clave en la Medicina del Futuro.

Para esta quinta edición, el comité de expertos que compone el Observatorio de Tendencias en la Medicina del Futuro ha puesto el foco en la radiómica, el nucleoma 4D y la predicción de riesgo de enfermedad en poblaciones en la era de la Medicina Personalizada de Precisión, protagonistas de los tres nuevos Informes Anticipando publicados en 2022.

Por Francisco D’Agostino

En la apertura del acto, con motivo del V aniversario del Observatorio de Tendencias, se ha presentado un vídeo conmemorativo en el que se ha puesto en valor el trabajo realizado en estos cinco años, anticipando al futuro y trabajando para poder proporcionar a los pacientes la mejor medicina posible, con la publicación de los 15 Informes Anticipando dedicados a áreas de conocimiento incipiente que contribuirán a que España esté a la vanguardia de la innovación en salud.  En palabras del vicepresidente de la Fundación Instituto Roche, Federico Plaza, “los informes Anticipando están jugando un papel esencial en la difusión del conocimiento sobre la Medicina Personalizada de Precisión en la comunidad científica, en el Sistema Nacional de Salud y en la población en general, contribuyendo a traer todavía más al presente la Medicina del Futuro y al desarrollo de la Medicina Traslacional”.

La primera mesa debate se ha centrado en la radiómica, que ha estado moderada por el Dr. Fernando Martín-Sánchez, profesor de Investigación en Salud Digital de la Escuela Nacional de Sanidad del Instituto de Salud Carlos III e integrantes del comité del Observatorio. La radiómica se define como la ciencia que, de manera no invasiva, estudia características de las imágenes médicas imperceptibles al ojo humano mediante la aplicación de algoritmos automatizados, con el objetivo de asociarlas a estados fisiológicos concretos. En la práctica clínica, tal y como afirma el Dr. Martín-Sánchez, la radiómica ofrece posibilidades para la estimación de riesgo de enfermedad, predicción de metástasis, diagnóstico más exacto y personalización de tratamientos. “Todo ello permite un mejor seguimiento y gestión de la enfermedad y al combinarse con datos de otras ciencias ómicas (por ejemplo, genómica) ofrece un soporte adicional a la toma de decisiones clínicas en un contexto de Medicina Personalizada de Precisión”, ha explicado.

A continuación, la segunda mesa de debate ha servido para analizar el potencial del nucleoma 4D para comprender los procesos fisiológicos y patológicos asociados a la estructura tridimensional y los cambios temporales del genoma dentro del núcleo. A este respecto, el Dr. Pablo Lapunzina, moderador de la mesa, miembro del comité asesor del Observatorio y jefe de grupo de investigación del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del IdiPaz y director científico del CIBERER, ha incidido que el nucleoma 4D juega un papel clave en el diagnóstico asistencial de las enfermedades de base genética, “tanto las enfermedades infrecuentes que afectan a niños y adultos como en mecanismos moleculares involucrados en procesos oncológicos”. Para el experto, el estudio del nucleoma 4D repercutirá en una mejor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes. En palabras del Dr. Lapunzina, “llegar al diagnóstico definitivo en cualquier enfermedad abre la puerta a un mejor seguimiento y a una ventana terapéutica”.

Por Francisco D’Agostino

En el debate de la tercera mesa, moderada por el Dr.  Joaquín Arenas, director del Instituto de Investigación del Hospital Universitario 12 de Octubre (i+12) y miembro del comité asesor, se ha profundizado en las potenciales aplicaciones en la práctica clínica de los modelos de predicción de riesgo de enfermedad en la era de la Medicina Personalizada de Precisión. En este sentido, el Dr. Ángel Carracedo, coordinador del informe e integrante del comité asesor, y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (Servicio Gallego de Salud) y coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela , ha señalado el papel que juega la genómica, a través de las Estimas de Riesgo Poligénico (PRS, por sus siglas en inglés), en la mejora de la capacidad predictiva de los modelos de predicción de riesgo. Así lo ha explicado: “La medicina personalizada es una parte esencial de la Medicina 5P (Personalizada, Predictiva, Preventiva, Poblacional y Participativa). Predecir el riesgo de enfermedad para poder prevenirla o retrasarla es uno de los aspectos más importantes de la medicina y las estimas de riesgo poligénico van a contribuir de forma importante a ese logro”.

De acuerdo con el Dr. Arenas, los avances en genómica y en el campo de la Medicina Personalizada de Precisión suponen “una gran oportunidad para el desarrollo y mejora en otros campos de la medicina, tales como la Medicina Preventiva y la Salud Pública de Precisión”. Además, el experto ha destacado que los diferentes Informes Anticipando suponen una fuente de información de la vanguardia del conocimiento en la Medicina Personalizada de Precisión. El Dr. Arenas ha calificado el balance del trabajo realizado en el último lustro como “muy positivo”. Asimismo, ha avanzado que el consejo científico asesor de la Fundación Instituto Roche se reunirá en los próximos meses para seleccionar las áreas temáticas sobre las que versarán los próximos informes Anticipando, ya que, como ha recordado, “la Medicina Personalizada de Precisión es una disciplina en constante evolución”.

La directora gerente de la Fundación Instituto Roche, Consuelo Martín de Dios, ha clausurado el acto con la vista puesta en el futuro: “Vemos el futuro con optimismo, con muchas ganas de seguir trabajando, porque solo con el esfuerzo diario y la dedicación y compromiso de todos los actores implicados se logrará acelerar los cambios y colaborar a traer al presente la Medicina del Futuro”, ha señalado.

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Fundación Instituto Roche: trabajamos para traer al presente la medicina del futuro

La Fundación Instituto Roche es una organización sin ánimo de lucro creada por Roche Farma en 2004 que tiene como objetivo contribuir a traer al presente la Medicina del Futuro a través de la generación y difusión de conocimiento en Medicina Personalizada de Precisión. En la Fundación Instituto Roche estamos convencidos de que la incorporación de la Medicina Personalizada de Precisión supone un cambio de paradigma en la forma de prestar asistencia sanitaria, incorporando estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más eficaces y seguras. Colaborando con todos los agentes implicados, nuestra vocación es contribuir al desarrollo y la transformación del Sistema Sanitario a través de la salud digital, la inteligencia artificial, así como otras nuevas herramientas y tecnologías necesarias para hacer realidad la Medicina Personalizada de Precisión en España, en beneficio de la sociedad en general y de los pacientes en particular.

Excelencia, compromiso, innovación y transparencia son los valores que marcan la identidad de la Fundación Instituto Roche en todos los proyectos y actividades que desarrolla.

Para más información puede visitar la página web de la Fundación http://www.institutoroche.es y nuestra cuenta de Twitter @InstitutoRoche

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