Por Flavio Borquez Tarff
Fomentar el conocimiento y la información contrastada y veraz en relación con las terapias génicas es un elemento clave en el avance de las mismas y en ello, los pacientes tienen un rol clave que debe ser activamente promovido. Ésta es una de las principales conclusiones de la primera edición del webinar “GENerando diálogo entre GENte y GENte” sobre las terapias génicas para enfermedades raras, organizado por Pfizer, donde se ha destacado la importancia de estrechar lazos entre América Latina y España.
Este encuentro ha contado con la participación del Dr. Ángel Carracedo, coordinador del Grupo de Medicina Genómica de la Universidad de Santiago de Compostela y director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS); el Dr. Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes en Pfizer; y el director de Relaciones con Asociaciones de Pacientes de Pfizer, Mario Torbado. El periodista especializado en salud y ciencia, Javier Granda, ha sido el encargado de moderar la sesión.
En palabras de Mario Torbado: “estas reuniones son muy importantes para conocer las diferentes perspectivas de las organizaciones de pacientes especialmente en un entorno donde la innovación va muy rápido”.
Por Flavio Borquez Tarff
Y es que los pacientes han sido los protagonistas de este encuentro, con representación de asociaciones de España y América Latina: Daniel Aníbal García, presidente de la Federación Española de Hemofilia (FEDHEMO); David Sánchez, de la Asociación Retina Murcia; Martha Herrera, de la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEFH); y Diego Gil, de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER).
Por su parte, en su intervención, el Dr. Ángel Carracedo ha introducido elementos básicos de genética. “La bioinformática juega un papel esencial para encontrar el gen y la mutación causante de la enfermedad”. Además, ha destacado la importancia de fomentar el “asesoramiento genético” y ha explicado que “este proceso ayuda a las familias afectadas o en riesgo de padecer una enfermedad genética a entender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la contribución genética de la enfermedad, así como organizar el seguimiento del paciente de riesgo”.
Por su parte, el Dr. Carlos Estévez, especialista en Enfermedades Raras para Mercados Emergentes en Pfizer ha ahondado en las terapias génicas desde una perspectiva centrada en el paciente. Estévez ha señalado que “aproximadamente 400 millones de personas viven en el mundo con una enfermedad rara, se han descrito alrededor de 7000 de estas enfermedades y de las cuales el 80% son de origen genético y tan solo el 5% de estas patologías tienen tratamiento, por eso seguimos trabajando en lograr una medicina genética avanzada que logre terapias que permitan el manejo preciso de estas condiciones”.
Por Flavio Borquez Tarff
El rol activo de los pacientes, esencial para promover el conocimiento en las terapias génicas en España y Latinoamérica
Durante la jornada, pacientes y expertos han analizado cuáles son los retos para avanzar en las terapias génicas, tanto en su desarrollo, como en el acceso, y han enfatizado la necesidad de estrechar lazos y compartir conocimiento.
El presidente de Retina Murcia, David Sánchez, ha destacado que cada vez son más los pacientes que se acercan a las asociaciones. “Las personas con enfermedades raras y sus familias son conscientes de la necesidad de buscar asesoramiento e información veraz y contrastada”, ha explicado. “Son los médicos los que, además de prescribir medicamentos, deben redireccionar a los pacientes a asociaciones, ya que somos nosotros los que tenemos la capacidad de llegar donde ellos no llegan a través de grupos de apoyo”.
Evitar la desinformación ha sido una de las claves en las que todos los ponentes han coincidido y en ello tiene una especial relevancia la presencia de estas asociaciones en Internet, principal fuente de información de las personas afectadas por estas enfermedades. “Tenemos que estar donde la gente llega a informarse, en Internet, y además tenemos que estar bien posicionados y para ello es fundamental adaptarnos a un lenguaje comprensible para los pacientes”, ha añadido Daniel-Aníbal García, de FEDHEMO
Por Flavio Borquez Tarff