Por Flavio Borquez Tarff
Las enfermedades no neoplásicas como las anemias, las infecciones o alteraciones de las plaquetas no son malignas y, por tanto, con un tratamiento adecuado muestran una buena respuesta y evolución favorable. Sin embargo, si no son detectadas a tiempo podrían derivar en un pronóstico muy desfavorable para algunos pacientes. El XVI Congreso Nacional del Laboratorio Clínico (LabClin 2022), organizado de manera conjunta por la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML), la Asociación Española de Biopatología Médica-Medicina de Laboratorio (AEBM-ML) y la Asociación Española del Laboratorio Clínico (AEFA) aborda el papel del laboratorio de Hematología en su identificación precoz para llegar al diagnóstico correcto y así abordar el tratamiento y la monitorización de este grupo de pacientes. A su vez, los expertos presentan las novedades de la Medicina de Laboratorio en el manejo del cáncer y destacan la labor del analista clínico en el diagnóstico de enfermedad oncológica y la selección del tratamiento más adecuado, llevando a cabo la secuenciación masiva de biopsias.
La Dra. Anna Merino, miembro de la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML, explica en su ponencia, ‘Grupos patológicos no neoplásicos y sus características citológicas’, los tres grupos patológicos no neoplásicos de mayor importancia: “En primer lugar hablamos de las anemias, abarcando las más importantes desde el punto de vista de su diagnóstico diferencial desde el laboratorio, y se detallan las claves morfológicas para su identificación”. En segundo lugar, continúa la Dra. Merino, se exponen todas aquellas infecciones que pueden dar lugar a cambios morfológicos en sangre periférica y que permiten identificar su origen mediante la observación del frotis. “Finalmente, hablamos de algunas alteraciones de las plaquetas que afectan a su morfología”, informa la especialista.
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El diagnóstico inadecuado de alguno de estos grupos patológicos no neoplásicos puede tener como consecuencia medidas terapéuticas inadecuadas con un efecto indeseable para los pacientes. Como señala la Dra. Anna Merino, “la observación minuciosa de las características morfológicas de los elementos sanguíneos y otros datos relevantes puede contribuir al preciso diagnóstico de estas enfermedades”. Según asevera, la citología de sangre periférica contribuye de forma importante al diagnóstico diferencial entre diferentes enfermedades no neoplásicas. “La detección de determinadas alteraciones morfológicas en las células sanguíneas permite la interpretación de los hallazgos clínico-biológicos de numerosas enfermedades no neoplásicas”, añade.
La detección y diagnóstico de las enfermedades no neoplásicas en el laboratorio es clave. Tal y como asegura la Dra. María José Alcaide, miembro de la Comisión de Biología Hematológica de la SEQCML, las enfermedades neoplásicas, por su gravedad y por el pronóstico, suelen ser las que mayormente preocupan al personal del laboratorio de urgencias y de rutina. “Sin embargo, las patologías no neoplásicas como las infecciones ocupan más del 80% de nuestro tiempo y actividad. Es de vital importancia que desde el laboratorio de rutina y de urgencias se identifiquen de forma precoz para llegar al diagnóstico correcto y así abordar el tratamiento y monitorización de este grupo de pacientes”, apunta la facultativa.
Las técnicas diagnósticas que tienen más peso en la detección de la patología no neoplásica desde el laboratorio de Hematología son el hemograma y la observación morfológica del frotis de sangre periférica. En palabras de la facultativa María José Alcaide, el hemograma es una de las pruebas que más aporta al clínico en el diagnóstico y en la evolución del paciente. En su ponencia, ‘Papel de los analizadores de hematimetría en la detección de patología no neoplásica’, informa sobre la disposición actual de “analizadores de hematimetría de última generación que permiten el estudio de todas las poblaciones celulares, con una mayor eficiencia, precisión y exactitud de los resultados, y además incorporan nuevos parámetros de investigación que permiten ampliar la capacidad diagnóstica”.
Por Flavio Borquez Tarff
La facultativa incide en la necesidad de conocer la tecnología que emplea el analizador con el que se trabaja en el laboratorio clínico. Aparte, se requiere saber la forma en que genera las alarmas de existencia de anormalidades o avisos “y cómo tenerlos en cuenta a la hora de valorar los resultados”, añade. Por último, resalta la importancia de integrar los resultados numéricos, la observación de las alarmas y la interpretación de los gráficos emitidos por el analizador y, con toda esta información, “realizar una buena correlación con el estudio al microscopio de la sangre periférica, para realizar una correcta orientación diagnostica del paciente”, resume.
La Medicina de Laboratorio, clave en el abordaje del cáncer
Más allá del campo de la Hematología, la Medicina de Laboratorio juega un papel fundamental en el abordaje del cáncer, ya que permite orientar o descartar algunas patologías ayudando a la planificación de pruebas de alta complejidad, morbilidad y con elevado coste económico. Por otro lado, gracias a los tratamientos actuales basados en las alteraciones moleculares en el tumor, es necesario conocer estas alteraciones para realizar un tratamiento adecuado.
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La revisión crítica de las actuales recomendaciones basadas en la evidencia es una de las principales novedades en este ámbito. Según explica el presidente de la Comisión de Marcadores Biológicos del Cáncer de la SEQCML, el Dr. Jaume Trapé, “puede aportar una mejora en determinados tipos de cáncer, sobre todo en situaciones muy concretas de manejo de pacientes con características específicas”.
Asimismo, este experto destaca que la medicina de precisión en el Laboratorio Clínico, “permitirá la elección de fármacos más adecuada para cada paciente”, detalla. Aparte, añade que en las unidades de diagnóstico rápido pueden facilitar la elección de otras pruebas complementarias según los pacientes sean de alto o bajo riesgo.
En su ponencia, ‘Papel de los marcadores tumorales en la toma de decisiones en las unidades de diagnóstico rápido’, el facultativo remarca que hasta ahora no existe una recomendación para utilizar los marcadores tumorales en el diagnóstico. Según asevera, “publicaciones con más de 5.000 pacientes muestran que si se utilizan varios marcadores tumorales y con puntos de corte clínicamente controlados (específicos por patologías) podemos tener una sensibilidad elevada y una especificidad muy alta que nos permitirá clasificar a los pacientes en alto riesgo”.
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Por otro lado, explica que, con combinaciones amplias de marcadores tumorales, “podemos obtener valores predictivos negativos lo suficientemente buenos para identificar a pacientes con síntomas o signos de cáncer de bajo riesgo, que juntamente con otras pruebas de laboratorio y características clínicas nos va a permitir una planificación y reducción de las pruebas complementarias de alto coste”.
Secuenciación masiva de biopsias
Por su parte, el facultativo del Servicio de Análisis Clínicos del Hospital San Pedro de Logroño, el Dr. Samuel Martín Rodríguez, explica que el analista clínico lleva a cabo la secuenciación masiva de biopsias. En su ponencia, ‘Secuenciación de tumores sólidos mediante NGS: experiencia de un Servicio de Análisis Clínicos’, afirma que “las técnicas de secuenciación masiva de tumores sólidos permiten analizar de forma simultánea múltiples genes y estudiar diferentes tipos de alteraciones genómicas en un único ensayo”.
Particularmente, la secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés), al caracterizar a nivel molecular las alteraciones del tumor, permite seleccionar un tratamiento personalizado, lo que se conoce como oncología de precisión. Como apunta, para algunos tipos de tumor, las guías clínicas ya recomiendan la utilización rutinaria de NGS para economizar tiempo y optimizar recursos. “La participación del analista clínico en comisiones hospitalarias de tumores permite brindar un asesoramiento molecular al resto de profesionales”, destaca el Dr. Martín.
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