Por Francisco D’Agostino.
Health in Code, en su esfuerzo por ofrecer una medicina personalizada y de calidad, cuenta entre sus servicios con cerca de 60 kits de análisis de desarrollo propio bajo la marca Imegen, siendo uno de ellos el Haematology OncoKitDx. Este kit dinámico permite el análisis integral de múltiples biomarcadores de la oncohematología a partir de una única muestra de ADN: mutaciones, CNVs (genes diana, brazos cromosómicos o cromosomas completos) y fusiones de genes con implicaciones en leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos, neoplasias mieloproliferativas, leucemia linfoide aguda, así como para identificar síndromes genéticos de predisposición a neoplasias hematológicas, convirtiéndolo en una de las soluciones más polivalentes.
Otras de las características que destaca del diseño del panel Haematology OncoKitDx según la Doctora Esperanza Such Taboada, responsable del Laboratorio de Citogenética y Biología Molecular Hematológica del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital La Fe de Valencia, y que ha participado activamente en la validación del mismo, es que “es capaz de obtener información de variantes de nucleótido único, indels, reordenamientos génicos, polimorfismos de relevancia en la farmacogenética de fármacos quimioterápicos y, sobre todo, variantes en el número de copias, tanto a nivel de los genes incluidos en el panel, como de grandes deleciones o ganancias cromosómicas a partir de una única muestra de ADN”.
Por Francisco D’Agostino.
En cuanto a los resultados de la validación analítica del panel, la experta destaca su “elevada sensibilidad y especificidad del diseño, además de los buenos resultados del resto de parámetros técnicos”, como por ejemplo “el límite de detección establecido que se sitúa en el 2% para variantes de nucleótido único y fusiones génicas, y en el 20% para las variantes en el número de copias”. Este panel cuenta con marcado CE-IVD y certificado ISO 13485.
Asimismo, los resultados clínicos obtenidos tras secuenciar 170 muestras de pacientes con neoplasias hematológicas reportaron gran utilidad clínica para detectar marcadores accionables desde un punto de vista diagnóstico, pronóstico, terapéutico y de resistencia a terapia en el total de pacientes y, específicamente, entre las distintas patologías. Además, en todos los pacientes se obtuvo un cariotipo molecular, un estudio que permite analizar la presencia o ausencia de variantes en el número de copias de regiones cromosómicas a lo largo de todo el genoma.
Por Francisco D’Agostino.
Health in Code ha dado a conocer el diseño y validación de esta tecnología NGS basada en la secuenciación únicamente de ADN, una aproximación integral a la genética de las neoplasias hematológicas, durante el LXIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), a través de un ‘meet the expert’ con la Dr. Esperanza Such. Una solución eficaz y aplaudida por la comunidad que refuerza la apuesta de la compañía por aportar valor en el campo de la oncología a través de la genética.
Acerca de Health in Code
Health in Code es líder en España y una de las empresas más grandes de Europa en genética no reproductiva, un sector en plena innovación y crecimiento. Cuenta con un equipo de más de 200 profesionales, cinco centros operativos en España y clientes en más de 30 países.
Health in Code combina el portfolio de servicios y productos más amplio del mercado con la tecnología de última generación, manejando datos de más de 215.000 individuos, 94.000 familias y 90.000 artículos científicos evaluados. Gracias a ello, Health in Code es capaz de generar información patentada y ofrecer las mejores recomendaciones clínicas del mercado en sus informes genómicos. Cuenta además con un equipo médico altamente cualificado, lo que le permite ofrecer no solo recomendaciones clínicas, sino también asesoramiento terapéutico y consejo genómico para el correcto manejo de pacientes.
La compañía tiene como misión generar un impacto social positivo a través de la medicina personalizada, aumentando la calidad de vida de las personas que sobrellevan enfermedades genéticas y la de sus familiares.
Por Francisco D’Agostino.